Génétique et psychiatrie

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ÉDITORIAL
Pour une " psycho-génétèse "...(1)

Jacques LÉNA

(Psychiatre, psychanalyste, 278 bd Raspail, 75014 Paris)

 

De la fin du "tout génétique" d'où se dégage, lentement, l'image du fétiche ADN qui vient prendre sa place dans la galerie des erreurs du siècle, à l'émergence d'une "génétique médicale", discipline de la transmission formée aux rigueurs de la biologie mais nourrie aux paradigmes de l'épigénèse comme à l'expérience multiforme de ses praticiens, une page se tourne sous nos yeux.

Notre spécialité, née dans la douleur d'une séparation conflictuelle d'avec la neurologie, avec ses querelles de frontières et ses crispations identitaires, est-elle bien préparée à accueillir cette génétique émergente qui, à nouveau, vient interroger nos partis pris du subjectif et du langagier ?

Plus à l'aise dans un référentiel éthique, déontologique et réglementaire élaboré, réfléchi, imparfait sans doute mais que chacun s'accorde à vouloir évolutif tant les questions se bousculent, cette médecine de la transmission, du (et de la) génétique, saisie par la violence de celles-ci, se tourne largement vers nous : ici et là, d'"ennemis héréditaires", généticiens et psychiatres en viennent désormais à travailler ensemble. C'est tant mieux, pensons-nous.

Mais ce n'est pas facile : le génétique n'a attendu ni Watson, ni Crick, ni Lejeune pour faire effraction dans notre discipline. Notre histoire en est tissée depuis deux siècles : sur la chaîne des idées avec la (ou les) théorie(s) de la dégénérescence, paradigme majeur de la pensée psychiatrique, mais qui a traîné son cortège d'imbécillités, en certains temps tristement patriotardes, en d'autres criminellement esclavagistes, racistes et meurtrières ; ou encore avec l'effort contemporain et psychanalytique de penser le transgénérationnel ; et sur la trame des faits, avec le simple abandon défectologique des handicapés mentaux ­ en sommes-nous partout si éloignés ? ­, avec leur stérilisation plus ou moins forcée (en France moins qu'ailleurs sans doute) et le terrible destin de nombre de patients des hôpitaux psychiatriques durant la seconde guerre mondiale.

Le rêve eugéniste et sa mise en œuvre qui ont tenu la main de l'Homme Nouveau et du Surhomme dans leur naufrage nous préparent assez mal, convenons-en, à accepter les avancées d'une science dont il nous incombe de savoir faire une médecine, que nous soyons généticiens ou psychiatres. Il n'est pas certain que les fariboles médiatiques sur le clonage nous y aident et nous y encouragent au mieux.

* * *

Je me suis souvent demandé ce qu'avait pu penser, à peine quinze ans après la fin du nazisme, un Professeur Lejeune que j'imagine insomniaque au soir de sa découverte : la première "manip" permettant de donner une base scientifique prédictive à un éventuel projet eugéniste pour une maladie touchant la pensée. Aucun jusque-là ne s'étayait d'un tel savoir...

* * *

Ici est attendu notre effort de pensée, ici nous sommes convoqués... Le psychiatre, particulièrement celui d'enfants, peut-il devant l'attente qui se fait pressante, devant le développement du Conseil Génétique, ignorer ces syndromes nouvellement identifiés, rares certes dans la population générale, mais somme toute fréquents dans certaines de nos files actives ? Ils intriquent troubles du comportement et retards mentaux, et leur gravité bien décrite, ou supposée telle, ouvre de fait aux interruptions de grossesse... Qui pense déjà à la mutation de l'X chez une petite fille un peu inhibée par ses très modestes difficultés scolaires ?

La fétichisation de l'hypothèse génétique, pour tout ou partie d'une souffrance, d'une maladie, est trop commodément récusable entre nous. Elle installe durablement de solides résistances, avec des conséquences catastrophiques en termes de prise en charge précoce de l'enfant réduit à son corps fétichisé, et ne peut être véritablement démontée, combattue et réduite que pour autant qu'elle ne se conforte pas du miroir aveugle de nos dénis ou de notre ignorance. Le pire serait qu'il s'agisse du déni de celle-ci... Mais, somme toute, l'introduction de la génétique dans les études médicales est si récente !

Qu'en est-il donc aujourd'hui du Conseil génétique ? Eugénisme intra-familial de fait, mais eugénisme de la responsabilité, de la commisération et du droit, il s'est installé dans les textes et les pratiques. Qu'en est-il de ces "nouveaux" syndromes dont la plupart ne bénéficie d'une identification chromosomique que depuis moins de dix ans !

Internet aidant, lequel d'entre nous n'a pas encore reçu telle famille qui nous remet cent pages de commentaires électroniques sur sa maladie rare, y compris bien sûr ses formes les plus catastrophiques, aussi improbables soient-elles ? Comment répondons-nous, quand l'urgence prend ce visage, parfois même et souvent celui de la grossesse ?

Le nombre d'années qui a été nécessaire (quarante) pour voir la trisomie 21 sous un moins mauvais jour (prise en charge adaptée, spécificités cognitives, perception sociale, équipements de santé publique), sera-t-il aussi important pour l'X fragile, le Smith-Magenis, le Prader-Willi et les découvertes que nous réservent les télomères ?

Trop oiseaux pour les uns, trop souris pour les autres, ces chauve-souris de la nosographie "classique" et de l'organisation sanitaire, clivées entre un secteur médico-social dévolu aux troubles cognitifs et une psychiatrie institutionnelle réservée aux troubles du comportement et du discours, ne trouvent leur place ni ici ni là (d'autant qu'il en manque ici et là). Alors le diagnostic de ces syndromes, ignorance et idéologie aidant, risque fort de conduire à une sur-ségrégation.

On ajouterait ainsi au malheur de la maladie cette pseudo-fatalité. "... Notre hôpital de jour ne reçoit pas de patients dont les troubles psychiatriques sont liés à une atteinte organique...", nous répondait-on récemment à l'occasion d'une demande d'admission pour un enfant dont la sclérose tubéreuse avait le tort de prendre la forme d'un comportement sévèrement autistique...

Quelle utilité alors pour nous de chercher dans les plus fins mécanismes de l'épigénèse de justes arguments contre le fétichisme du déterminisme génétique, si nous négligeons le fait que nos pratiques risquent aussi d'alimenter à la hussarde l'eugénisme du désespoir ?

J. L.
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(1) Je tiens à remercier ici les Professeurs Arnold Munnich et Stanislas Lyonnet de l'accueil chaleureux et des collaborations passionnantes qu'ils ont bien voulu me proposer, ainsi qu'à quelques collègues psychiatres et analystes, dans leur département de Génétique de l'Hôpital Necker Enfant Malades, à Paris, depuis plusieurs années.

 

 

 

 

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Le conseil génétique, l'expérience au quotidien
d'un généticien clinicien généraliste

Annie NIVELON-CHEVALLIER

(Centre Génétique, Hôpital du Bocage, CHU, 21034 Dijon Cedex)

La pratique de la génétique médicale a toujours été une démarche originale, complexe, tant les enjeux vont au-delà d'une retombée personnelle pour impliquer toute une famille, passée, présente et à venir. Le "conseil génétique" est une information dont le but est de permettre à celui qui consulte une prise de décision pour lui-même ou sa descendance. Pendant de longues années, il a reposé sur une évaluation de risque, formulée en termes de probabilités. La dimension subjective était très forte et conduisait à des décisions parfois inattendues car beaucoup d'autres facteurs personnels au couple ou au consultant venaient interférer avec le risque objectif. On est, là, bien loin du pouvoir médical... Maintenant, le fait de posséder, pour un certain nombre de maladies, des tests diagnostiques de certitude, a créé de nouvelles situations où le problème n'est plus d'évaluer un risque mais de choisir entre savoir ou ne pas savoir.

Le conseil génétique peut concerner un projet de descendance lorsqu'il existe dans la famille une pathologie redoutée.

Mme O. appartient à une famille où, de génération en génération, se transmet une malformation palpébrale très inesthétique dont elle-même est atteinte. Dans cette famille, le vécu de la malformation est le plus souvent catastrophique comme me l'expliquent Mme O., sa mère et sa cousine, toutes trois porteuses de la malformation. L'intelligence et la vue sont normales et cette malformation n'est pas considérée médicalement comme un handicap. Cependant, la discussion avec les patientes montrent que leur vie a été bouleversée par cette anomalie, les qualificatifs de l'entourage l'assimilant à " gogol, nunuche... ". Études, mariage n'ont pas été, selon elles, ce qu'ils auraient pu être. La demande est celle d'un diagnostic prénatal. Peut-on parler de " particulière gravité " telle que l'énonce la loi pour justifier de la pratique d'un diagnostic fœtal ? Quelques années auparavant, une étude de localisation du gène a été faite dans cette grande famille et a abouti. Le diagnostic prénatal est techniquement possible. La malformation est néanmoins variable dans sa gravité, l'examen ne peut qu'affirmer ou infirmer la présence du gène chez le fœtus, sans permettre d'apprécier la gravité éventuelle. Une première grossesse a permis la naissance d'un enfant sain. A la deuxième grossesse, Mme O. ne veut pas reprendre le risque, l'examen est accepté. Le diagnostic tombe à deux mois de grossesse : le fœtus est atteint. La grossesse est interrompue.

La décision de l'examen fœtal a demandé plusieurs entretiens car le mari et la femme n'étaient pas du même avis, le père acceptant au départ un enfant atteint de la même "particularité" que sa femme. Mais il s'est plié au refus catégorique de celle-ci, estimant que c'était en définitive à elle de décider.

Le petit Maxime est atteint d'une hémophilie sévère dont la révélation s'est faite dans la première année de vie. Je le vois lorsqu'il a 2 ans et demi. Il est traité et va bien pour le moment. L'enquête génétique a permis de retrouver l'hémophilie chez le grand-père maternel, seul atteint dans sa famille, décédé à 45 ans de complications de sa maladie. Sa fille, la mère de Maxime, est conductrice obligatoire. Le couple souhaite un autre enfant et vient en discuter car il se pose de nombreuses questions. Le diagnostic prénatal est possible. Les parents de Maxime veulent l'examen. Le père explique qu'il faut arrêter cette maladie parce qu'elle est dans la filiation. Il a beaucoup aimé son beau-père, celui-ci serait catastrophé de voir plusieurs de ses petits-enfants atteints. Maxime, c'est déjà bien assez. On peut espérer que lorsqu'il sera en âge de procréer, la génétique aura fait les progrès nécessaires pour que la maladie s'arrête, mais un deuxième enfant atteint, pas question. J'explique alors que l'examen commence par un diagnostic de sexe et que, s'il s'agit d'une fille, on s'en tient là puisque la fille ne peut pas être malade mais seulement conductrice. Le couple réfléchit et me dit son désaccord. La mère de Maxime ne veut pas que sa fille connaisse les mêmes soucis qu'elle-même, tout doit être mis en œuvre pour que la filiation retrouve son intégrité ; cela conduit, pour elle, jusqu'à la suppression d'une petite fille en bonne santé.

Dans ces deux situations, la maladie ou le handicap sont connus. Mais le vécu varie d'une famille à l'autre et d'un individu à l'autre. La même anomalie peut être acceptée dans une famille où elle est bien assumée, et formellement rejetée dans une autre. La consultation doit permettre à chacun d'évaluer toutes les dimensions d'une décision lourde de conséquences. Mais dans ces cas, le diagnostic prénatal s'inscrit dans une démarche déjà en partie réfléchie, en quelque sorte "à froid" et l'on a le plus souvent le temps devant soi car les consultants viennent avant la mise en route de la grossesse.

Toute autre est la décision à "chaud" lorsque le diagnostic prénatal proposé pour une affection grave amène à la découverte involontaire d'anomalies dont les répercussions peuvent être nulles ou très modérées. La révélation, malheureusement inévitable, va avoir des retentissements plus ou moins forts sur le vécu de la grossesse. La demande d'interruption peut être alors une réaction immédiate, "à chaud", alors que l'enfant ne sera pas handicapé et que ses répercussions psychologiques risquent d'être d'autant plus importantes que l'indication est non justifiée.

Mme T. a eu un caryotype fœtal. A 40 ans, son risque de trisomie 21 justifiait qu'on le lui propose. Elle a eu une longue infertilité et se réjouit de cette grossesse. Le caryotype montre l'absence de trisomie 21 mais une anomalie des chromosomes sexuels entraînant un syndrome de Turner. Celui-ci est responsable d'une petite taille, traitable par hormone de croissance, un impubérisme accessible à un traitement hormonal, l'absence de retard intellectuel, et à l'âge adulte, de gros problèmes de fertilité souvent même une infertilité pour laquelle est proposée maintenant une assistance à la procréation avec don d'ovule. Cependant ces filles peuvent vivre maintenant des vies de femmes et travailler normalement. L'obstétricien a informé de l'absence de trisomie 21, ce qui a réjoui le couple, mais a laissé au généticien l'explication de l'anomalie constatée. Le premier entretien permet une information sur le syndrome de Turner, ses possibilités thérapeutiques, son pronostic très amélioré depuis les possibilités de donner une taille acceptable. Une brochure éditée par l'association est proposée, elle résume toutes les questions posées par les parents après la naissance d'une petite fille atteinte. Des examens complémentaires sont demandés à la recherche de malformations associées, ils sont normaux. Le couple revient quelques jours après. Le premier entretien avait montré un soulagement des parents devant l'absence du diagnostic redouté, tant la grossesse était précieuse. Le deuxième entretien est plus tendu. Le Turner fait peur, en raison des traitements nécessaires, mais l'idée d'interrompre une grossesse si difficile à obtenir, sans certitude qu'une autre sera possible, fait aussi très peur. Le couple est déchiré. Le pédiatre endocrinologue est appelé à la rescousse. Il suit et connaît de nombreuses filles atteintes, les parents sont avides de ces informations. La décision n'est toujours pas prise. Ils demandent un troisième entretien, et la maman finit par dire que dans tout cela, la chose la pire pour elle, ce sont les futurs problèmes de fertilité car elle en a eu elle-même. Le généticien explique : "Mais Madame, ce n'est pas une femme que vous attendez mais un bébé." La grossesse est conservée. Mathilde est une belle petite fille, maintenant à l'école, traitée pour sa croissance qui a stagné dès sa troisième année. Elle est charmante et futée mais elle a eu, les premières années, de sérieux troubles du sommeil dont on peut se demander s'ils n'ont pas été en relation avec l'angoisse maternelle.

Il est des situations où aucune affection familiale n'était connue et où la survenue d'une pathologie portant sur la reproduction fait découvrir une anomalie chromosomique familiale, jusque là parfaitement méconnue. Elle peut exister chez d'autres membres de la famille et provoquer chez eux les mêmes accidents. La transmission de l'information au reste de la famille est très éprouvante pour celui qui a été à l'origine de la découverte. Cette diffusion ne peut se faire par le médecin, obligé au secret médical, et doit passer par le consultant qui vit à la fois son propre drame et le fait de devoir informer ses proches.

M. et Mme B., 72 et 70 ans, consultent à la demande de leur fils, habitant une ville éloignée, chez qui, dans le cadre d'un bilan d'infertilité, on a découvert une anomalie chromosomique équilibrée probablement responsable de ses difficultés à procréer. Cette anomalie lui a peut-être été transmise par un de ses parents, ce qui motive cette consultation. Ce couple âgé, charmant, a eu quatre grossesses dont deux avortements spontanés et deux fils. Leur deuxième fils a également des difficultés à avoir un enfant et sa femme a fait deux fausses-couches. Le couple vient pour l'examen des chromosomes. Celui-ci révèle, quelques semaines plus tard, que la translocation chromosomique est retrouvée chez Mme B. Un courrier demande au couple de revenir en consultation. Mme B. téléphone rapidement pour avoir un résultat oral et, devant le refus du secrétariat, revient à la charge. Finalement, le couple accepte le rendez-vous. La tension est perceptible. "Vous avez trouvé chez qui ?" J'explique que cela n'a pas d'importance, que personne n'est responsable de ses gènes... Le résultat est donné. M. B. prend la main de sa femme qui, manifestement, accuse le coup. Elle dit "J'en étais sûre. Cela ne pouvait être que moi. Et mon autre fils ?" Après un long entretien où j'essaie de déculpabiliser, le couple part. Quelques mois après, l'examen est fait chez le second fils qui s'avère porter lui aussi l'anomalie. A l'occasion de la consultation, il me dit que sa mère n'est pas remise, car elle dit être responsable des problèmes de ses enfants qui ne savent comment lui dire qu'elle n'y est pour rien.

Il n'était peut-être pas indispensable que les examens des parents soient faits. Mais à partir du moment où ils étaient venus en consultation, ils souhaitaient savoir s'ils avaient l'anomalie et il a été difficile de leur expliquer que chacun de nous est porteur de particularités génétiques sans le savoir et que seuls les hasards de la vie peuvent éventuellement les révéler. Une telle découverte peut faire basculer toute une vie sans que l'on ait, pour l'instant, aucune solution à proposer.

Des tests génétiques permettent maintenant pour certaines maladies, en particulier neurologiques, de confirmer un diagnostic clinique mais également d'affirmer la maladie chez un apparenté avant même que les premiers symptômes soient apparus. Il s'agit souvent de pathologies de l'âge adulte, plus ou moins tardives, et l'on s'est rapidement interrogé sur l'avantage que l'on pouvait avoir à connaître parfois plusieurs années avant, la survenue d'une maladie, bien connue puisque touchant des proches, le plus souvent évolutive sans aucun traitement possible. Des consultations pluridisciplinaires existent pour certaines de ces maladies, associant neurologue, généticien et psychologue, avec entretiens successifs destinés à permettre au sujet demandeur de cheminer dans ce qui motive sa demande et la possibilité de peser bénéfice et préjudice éventuels. Le doute peut être insupportable mais la connaissance du futur par un test positif peut faire passer le sujet encore en bonne santé à un statut de malade, anticipant la maladie de plusieurs années. C'est la raison pour laquelle il existe un certain consensus pour que dans le cas de maladie tardive sans thérapeutique possible, on refuse de tester les enfants mineurs.

Deux frères sont vus en consultation car ils sont tous deux porteurs d'une myopathie sans plus de précisions et les récents progrès de la génétique moléculaire leur font espérer pouvoir en connaître la nature exacte. Tous deux sont mariés et ont des enfants. L'allure de la transmission familiale et surtout l'examen clinique font suspecter une myopathie facioscapulohumérale et péronière. L'aîné a des cannes anglaises, le cadet, de huit ans plus jeune, joue encore au football avec ses fils. La confirmation moléculaire leur est proposée. Le test génétique est pratiqué. Il confirme l'hypothèse clinique. Une consultation est proposée pour le rendu du résultat. Malgré des lettres séparées, ils reviennent ensemble. Toutes les facettes de la maladie sont évoquées : pronostic, prise en charge... et transmission. Les enfants ont de 15 à 8 ans, 5 ans. Chacun a un risque sur deux de développer la même affection, garçon ou fille. Il y a l'orientation professionnelle qui se profile pour les plus grands, mais aussi le choc de la révélation éventuelle d'un avenir "cassé" si le test est positif. Les avis sont partagés entre les deux frères. Un temps de réflexion avec discussion avec les conjoints est proposé et l'on convient de se revoir. Quelques semaines après, ils reviennent à quatre, avec les deux épouses que je ne connaissais pas. La discussion est longue ; en définitive, les deux épouses ne souhaitent pas que les tests soient faits chez les enfants puisqu'il n'y a pas de traitement préventif actuellement. Elles voient là beaucoup plus de préjudice psychologique possible que de bénéfice. Les pères se rangent à leur souhait et l'on en reste là.

Là encore, il a fallu plusieurs rencontres espacées dans le temps, et la porte n'est pas refermée car les situations peuvent changer et, tôt ou tard, on sera amené à voir les enfants. Le généticien clinicien devient une sorte de médecin de famille, les consultations peuvent être longues, chacun peut y exprimer beaucoup de choses dans l'intimité d'une consultation quasi "privée".

Mme C. a été vue en génétique il y a de longues années avec son fils de 17 ans car elle est atteinte d'une neuropathie périphérique de Charcot-Marie. Celle-ci entraîne chez elle une instabilité de la marche avec chutes faciles, une diminution modérée de sa force musculaire. Il est manifeste que son fils présente le début de l'affection, mauvais en sport, maladroit et lent. Il veut être peintre, elle est inquiète et veut des conseils. Le test génétique n'existe pas encore, l'examen confirme l'atteinte clinique, le dialogue n'est pas évident avec cet adolescent furieux de voir ses projets contrecarrés par un avenir menaçant puisqu'il s'agit d'une maladie évolutive. Je revois ce garçon en consultation quinze ans après. Il travaille dans les assurances, est marié, a une petite fille de 5 ans. Sa femme est inquiète car la maîtresse a remarqué que sa fille tombait facilement, que son pied butait dans les escaliers et que de petites difficultés apparaissaient dans son graphisme. Connaissant la maladie de son mari dont l'évolution est heureusement lente, elle s'inquiète. Certaines formes de maladie de Charcot-Marie ont leur origine moléculaire connue actuellement. La demande des parents est très forte pour en avoir le cœur net. Un prélèvement est donc pratiqué chez le père et sa fille. L'anomalie moléculaire est identifiée chez les deux, sans que rien ne permette d'expliquer le début apparemment plus précoce chez la petite fille. En fait, il s'avère que les difficultés du papa sont très anciennes, mais à l'époque, on n'y a pas pris garde, alors que la vigilance a permis de noter plus tôt les symptômes de la petite fille. La famille est revue avec les résultats. La déception est grande de savoir la petite fille atteinte. On fait remarquer que le papa et la grand-mère mènent des vies quasiment normales. Orthèses et chaussures adaptées permettent une stabilité acceptable. La maman est sensible à ces arguments, se rassure un peu et peut aborder les problèmes de la scolarité et même l'orientation professionnelle. Quelques mois après, la grand-mère est revue dans le cadre de la consultation pluridisciplinaire des maladies neuromusculaires. Elle a 55 ans, une bonne prise en charge orthopédique et travaille à mi-temps. Elle se désole de l'atteinte de sa petite-fille, puis, après un temps d'arrêt : "Vous n'allez pas me la faire à moi, la prise de sang ! Je ne veux pas savoir." Savoir quoi ? qu'elle a transmis ? Elle le sait. Et pourtant !

Le test génétique n'est pas un examen comme un autre. Un diagnostic clinique peut être évident et accepté. Mais savoir que "c'est inscrit dans les gènes" prend un tout autre sens.

Lorsque les années passent et que l'âge se rapproche de celui où commence la maladie dans la famille, le doute et l'angoisse peuvent devenir si forts que c'est insupportable. Des petits signes apparaissent sans que l'on puisse savoir s'ils sont subjectifs, liés à l'angoisse, ou des symptômes réels. La demande du test s'inscrit alors dans la volonté de lever le doute avec cependant une ambivalence qu'il est difficile d'apprécier.

Mme D. est infirmière, surveillante dans un Centre de soins. Elle vient à 52 ans parce que sa mère est atteinte depuis la cinquantaine d'une ataxie cérébelleuse dégénérative. L'état de cette dame s'est aggravé inexorablement et elle est maintenant entièrement dépendante avec un intellect touché. Au cours d'un séjour hospitalier, une recherche génétique a été proposée à la famille pour tenter de trouver le gène responsable de cette affection de transmission dominante qui avait déjà atteint le grand-père. Mme D. a souhaité y participer et a été prélevée, sans savoir à l'époque si la recherche aboutirait. Récemment, elle a repris contact avec le médecin qu'elle avait rencontré à cette occasion à Paris. On connaît maintenant le gène responsable, la recherche est faisable mais le médecin souhaite, comme dans toute demande de test présymptomatique, qu'une consultation ait lieu. Mme D. entre dans le bureau avec une démarche discrètement chaotique, se rattrape à l'accoudoir du siège. Elle explique qu'elle veut savoir si elle va développer la maladie de sa mère. Elle a deux enfants, vient de quitter son mari, sans explication apparente, et va régulièrement voir un psychiatre pour ses problèmes personnels. Elle tient à savoir le résultat du test, ne comprendrait pas qu'on le lui refuse, même si cela ne changera rien à l'évolution puisqu'il n'y a aucune thérapeutique. "Vous avez peur que je me suicide ?..." Elle dit avoir beaucoup réfléchi et être parfaitement déterminée et solide. Elle refuse catégoriquement de voir un neurologue. Manifestement, les premiers signes sont présents même si elle n'en parle pas. L'examen est mis en route, quelques semaines après le résultat revient positif. J'ai proposé à Mme D. de reprendre elle-même contact, lui laissant la possibilité de ne pas revenir chercher le résultat. Le psychiatre a été informé avec l'accord de la patiente pour que le suivi se fasse. Mme D. reprend rendez-vous. Elle veut savoir. Je lui donne le résultat. Un très long silence suit. Puis elle me dit : "Alors, il faut que j'arrête de travailler." A cet instant même, elle est malade. Je lui dis de n'en rien faire. Elle n'est pas encore malade au point de s'arrêter ; du temps peut se passer avant une évolution visible... Trop tard, la vie s'est arrêtée...

Les situations de conseil génétique sont très variées. Le travail se situe bien en aval des grandes découvertes scientifiques dont elles utilisent évidemment les résultats. Mais elles sont avant tout des rencontres entre des praticiens, dont la qualité d'écoute est aussi essentielle que les connaissances, et des personnes confrontées à la découverte d'atteintes de leur patrimoine génétique qui peuvent remettre en cause l'équilibre de leur vie et celui de leurs proches. Le généticien clinicien a conscience que sa formation ne lui permet pas toujours de comprendre toute la dimension des situations qu'il rencontre. Il faudra bien qu'un jour, comme dans de nombreux pays, les consultations de génétique puissent se faire avec l'aide de nos collègues psychiatres, expérience que j'ai pu vivre six mois avec beaucoup de bénéfice.

A. N.
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Le Conseil génétique, l'expérience au quotidien d'un généticien clinicien généraliste :
 La génétique clinique est une spécialité médicale qui nécessite, outre les compétences scientifiques les plus complètes, une approche humaine dont les dimensions se révèlent souvent difficiles.

Genetic counselling, the daily experience of a geneticist general practitioner :
 Clinical genetics is a medical speciality which demands, along with very thorough scientific competence, a human approach whose dimensions are often difficult to establish.

La orientación en genética ; experiencia cotidiana de un clínico general genetista :
 La genética clínica es una especialidad médica que necesita, además de la competencia científica más completa, una perspectiva humana cuyas dimensiones se revelan frecuentemente difíciles.

 

 

 

 

Problèmes cliniques et métapsychologiques
du syndrome de l'X fragile(1)

Jean-Paul MARNIER, Julie ROLLAND, Maddy BRENOT

(Service de pédopsychiatrie CHU, CH duBocage, 10 bd Mal de Lattre de Tassigny, 21034 Dijon Cedex)

"C'est l'étude de l'évolution des individus qui nous a permis de connaître cet appareil psychique. Nous donnons à la plus ancienne de ces provinces ou instances psychiques le nom de çà ; son contenu comprend tout ce que l'être apporte en naissant, tout ce qui a été constitutionnellement déterminé, donc avant tout les pulsions émanées de l'organisation somatique et qui trouvent dans le çà, sous des formes qui nous restent inconnues, un premier mode d'expression psychique. Sous l'influence du monde extérieur réel qui nous environne, une fraction du çà subit une évolution particulière. Se différenciant à l'origine comme une couche corticale pourvue d'organes récepteurs d'excitations et de dispositifs pare-excitations, une organisation spéciale s'établit qui, dès lors, va servir d'intermédiaire entre le çà et l'extérieur. C'est à ce secteur de notre psychisme que nous donnons le nom de moi. (...) Dans son activité, le moi est guidé par la prise en considération des tensions provoquées par les excitations du dedans ou du dehors. Un accroissement de tension provoque généralement du déplaisir, sa diminution engendre du plaisir. Toutefois le déplaisir ou le plaisir ne dépendent probablement pas du degré absolu des tensions mais plutôt du rythme des variations de ces dernières. Le moi tend vers le plaisir et cherche à éviter le déplaisir. A toute augmentation attendue, prévue, de déplaisir répond un signal d'angoisse et ce qui déclenche ce signal, du dehors ou du dedans, s'appelle danger. De temps en temps, le moi, brisant les liens qui l'unissent au monde extérieur, se retire dans le sommeil où il modifie profondément son organisation. L'état de sommeil permet de constater que ce mode d'organisation consiste en une certaine répartition particulière de l'énergie psychique." (S. Freud, Abrégé de Psychanalyse, Chap. 1er : "L'appareil psychique", 1938).

Histoire de Jean

Jean avait 4 ans, des cheveux bouclés, des oreilles décollées et des taches de rousseur sur les deux joues et le nez. Il cachait son grand front sous la visière d'une casquette à carreaux et fixait désespérément l'extrémité de ses godillots noirs. A l'abri derrière son père, il écoutait. Ses parents parlaient avec gravité. Jean était né sans encombre, facilement, il était venu au monde "comme une lettre à la poste"... Très vite il s'était révélé timide, mal à l'aise, surtout quand on l'approchait ou le regardait. Sa mère, qui ne travaillait pas, l'avait gardé jusqu'à l'âge de 3 ans, puis il était allé à la maternelle. Elle disait avoir été, peut-être, une trop "bonne" mère, une mère poule, et c'était pour cela que Jean avait du mal à rencontrer les autres. Autrefois, lorsqu'elle était enfant, on lui avait dit qu'un oncle à elle, un oncle simplet, un "bredinot", avait eu les mêmes problèmes... Elle était effrayée par tout cela. Le père parla de Jean avec affection. C'était un petit garçon charmant, curieux mais qui avait, du moins c'est ce qui lui semblait, toujours peur de quelque chose, de quelqu'un. Peu à peu, et c'est surtout ce qui avait inquiété l'institutrice, il s'était mis à se mordre les mains, à les regarder, à les faire bouger. Il évitait "d'aller dans le monde". Par moments, il s'agitait. Lors d'un dernier voyage de classe, il avait paniqué quand on avait voulu le mettre en selle sur un petit âne gris. La maîtresse leur avait dit qu'il était en retard à l'école, surtout le langage, elle leur avait conseillé de le montrer à un médecin "pour voir"... Peut-être était-il un peu sourd ? Et puis, tout dernièrement, elle leur avait parlé d'autisme et ils étaient repartis les jambes à leur cou. Un si gentil petit garçon... Mais aussi un petit sauvage qui se cachait de tous, fuyait les contacts et, parfois, répétait les mêmes questions indéfiniment. Je demandai alors aux parents s'ils pouvaient nous laisser seuls, Jean et moi. Jean ne le supporta pas. Le petit bonhomme sortit prestement du bureau mais, comme ses parents étaient allés s'asseoir un peu plus loin, hors de sa vue, Jean revint vers la porte. Commença alors une étrange scène. Jean était accroché à la porte et montra le bout du nez, puis le front. Au bout de dix bonnes minutes, il risqua un œil qu'il retira aussitôt. Je l'attendai tranquillement, lui dis que j'avais trois quarts d'heure à lui consacrer. Il finit, au bout d'une demi-heure, par passer entièrement la tête de mon côté. Dès que je le regardais, il baissait les yeux. Au bout des trois quarts d'heure, je lui dis que c'était fini ; il parut déçu, et j'allai chercher ses parents. J'essayai de dire que Jean, qui n'était pas un garçon autiste, semblait effectivement, comme ils l'avaient dit, présenter en même temps qu'un réel intérêt pour moi, une peur véritable, une peur difficile à comprendre. Évitement, agoraphobie atypique, timidité, anxiété, "mutisme" sélectif, retard modéré du langage, problèmes d'attention, oreilles décollées..., le syndrome de l'X fragile était à envisager. Je proposai de revoir les parents, leur disant qu'il était préférable de faire un bilan somatique et de vérifier qu'il n'y avait pas de problème génétique. La consultation commune qui s'ensuivit (consultation avec le médecin généticien, nous-mêmes et la famille) fit lien, d'une certaine manière, entre psyché et soma. Le diagnostic d'X fragile fut confirmé.

A propos du syndrome de l'X fragile

Le syndrome de l'X fragile est la cause la plus fréquente de retard mental héréditaire (Randi Jenssen Hagerman, 1997[10]). On estime à 25 000 la population atteinte en France. Sa fréquence serait de 1/1 500 chez les garçons et de 1/2 500 chez les filles.

D'un point de vue historique, c'est dans les années 1930 que l'on commence à s'interroger sur la prévalence des retards mentaux chez l'homme... En 1943 Martin et Bell, les premiers, font le lien entre une certaine dysmorphie et le retard mental héréditaire. Ils donnent alors leur nom à un syndrome qui, chez l'homme adulte, repose sur la triade : retard mental, visage allongé, oreilles décollées et macro-orchidie. Plus tard, on s'aperçoit, grâce aux progrès de la cytogénétique puis de la biologie moléculaire, qu'existe, dans ces cas, une fragilité sur le chromosome X, fragilité s'amplifiant de génération en génération et aboutissant, finalement, à une véritable cassure qui empêche la production d'une protéine (FMR1). Actuellement, on peut identifier les anomalies sur le chromosome X, ce qui permet d'apporter aux familles un conseil génétique et, le cas échéant, d'effectuer un diagnostic prénatal dès le deuxième mois de grossesse.

D'un point de vue génétique, il s'agit donc, en résumé, d'une anomalie héréditaire liée au chromosome X. Le gène est localisé en Xq27.3 (lieu du site fragile sur le chromosome X). Les manifestations de la mutation nécessitent plusieurs changements successifs dans les séquences instables de l'ADN. La physiopathologie est encore inconnue. Le diagnostic prénatal est possible par la mise en évidence du site fragile en cytogénétique. Il existe deux types de tests sanguins, l'un est un test chromosomique ou cytogénétique, l'autre est un test au niveau de l'ADN qui montre directement la modification ou mutation dans la structure du gène FMR1 (la mutation éteint l'expression du gène FMR1, c'est ce qui est à l'origine de la clinique du syndrome de l'X fragile). Les travaux de recherche aboutissent à la mise en évidence de divers degrés de mutation :

Les femmes qui expriment la maladie sont moins gravement atteintes. Elles sont rarement dépistées. Mais, quoi qu'il en soit, le tableau clinique est très variable d'un sujet à l'autre ; il est également inconstant, pour un même sujet, au cours de la vie...

D'un point de vue clinique, on retrouve :

  1. Des anomalies physiques : variables et inconstantes, elles peuvent n'apparaître qu'à la puberté (50 %). On retrouve un visage allongé avec des oreilles décollées, un grand front, des plis d'oreilles mal dessinés, un palais ogival, un périmètre crânien supérieur à la normale, une hypotonie, des problèmes ORL, une hyperlaxité des articulations, une attitude cyphotique, des pieds plats, une faiblesse des muscles oculaires, une macro-orchidie après la puberté (avec souvent une baisse de l'activité sexuelle mais une fertilité conservée), une poitrine enfoncée, une légère scoliose, une peau sèche, un prolapsus mitral. On retrouve également des épilepsies associées.
  2. Des troubles du langage et une dyscalculie : retard de langage évocateur du syndrome. Les troubles sont quasi constants avec, surtout, des troubles de l'articulation, une dysrythmie, des persévérations, une écholalie.
  3. Des troubles du comportement : l'hyperactivité, les troubles de l'attention et l'impulsivité sont évocateurs. La fuite du regard, l'isolement, la résistance aux changements, une intolérance aux contacts physiques sont fréquents. On note aussi des manifestations d'agressivité, des stéréotypies, des automutilations, des moments de colère, des troubles de l'humeur avec changements fréquents, des troubles alimentaires compulsifs. Selon les auteurs on note que, dans 50 % des cas, les sujets se mordent (morsures des mains), on note également des battements des mains, un classique regard fuyant (les stimulations visuelles recherchées sont par trop excitantes...).
  4. Un retard mental souvent modéré (QI aux alentours de 70, voire plus...) est ordinairement retrouvé.

A noter qu'il existerait une forme phénotypique où prédomineraient "timidité", anxiété, agoraphobie, "pensée tangentielle" (ici l'évitement est loi), et une forme où prédominerait l'hyperactivité avec troubles de l'attention. Existeraient également des différences d'expression selon l'âge : durant l'enfance, on retrouverait volontiers un syndrome d'allure autistique, un léger retard et une agitation ; à l'adolescence, on retrouverait surtout une agressivité et des changements d'humeur puis, à l'âge adulte, essentiellement des problèmes de communication.

Chez l'enfant, les comportements stéréotypés, les troubles de la relation, l'auto-agressivité, l'évitement du regard, l'intolérance aux changements les plus minimes font porter souvent à tort le diagnostic d'autisme... Nous allons voir, pourtant, que les troubles peuvent être interprétés d'une manière bien différente dans le cas du syndrome de l'X fragile.

Pour en revenir à Jean : excitation, pulsion et traumatisme

Il est vraisemblable que Jean présentait une forme phénotypique où prédominait la "phobie atypique" (avec timidité, agoraphobie, phobie des animaux, "pensée tangentielle"). Mais il s'agit là d'une fausse phobie, d'une "pseudo-phobie", d'un évitement où il n'est nullement question d'une crainte du Moi devant le Surmoi. Cette "pseudo-phobie" s'enracine dans le soma. Nous supposons cependant que l'environnement peut en modifier l'expression. Par "environnement", il faut entendre quelque chose comme "l'eau du bain", comme un espace rythmé par les mouvements d'investissements réciproques, par les désirs, les défenses et le pare-excitations. "Je suppose", dit D.-W. Winnicott, "que le terme psychisme signifie l'élaboration imaginaire de parties du corps, de sensations et de fonctions somatiques, c'est-à-dire d'une pleine conscience physique"[14]. Cet imaginaire du corps (nous l'entendons ici comme soma), ce reflet dans l'image de sensations, de fonctions, de lieux corporels en attente d'élaboration est, pour nous, intimement dépendant des capacités de représentation, conscientes et inconscientes, soutenues par le jeu pulsionnel (bébé-environnement) et qui se lieront, ensuite, aux représentations de mots par le travail du système préconscient. Mais si le psychisme est intimement lié au travail opérant à partir des représentations de choses, encore faut-il que ces représentations de choses soient rendues possibles. Ici interviendront, fondamentalement, les capacités de la mère ou de son substitut : "L'esprit a donc, pour origine, un fonctionnement variable du psyché-soma en rapport avec la menace pesant sur la continuité d'être consécutive à tout échec de l'adaptation (active) de l'environnement. Il s'ensuit que le développement mental est très influencé par des facteurs qui ne sont pas spécifiquement personnels à l'individu, y compris des événements fortuits. En matière de soins maternels, il est d'une importance vitale que les mères suppléent au début cette adaptation active d'abord physiquement et bientôt également par l'imagination" (D.-W. Winnicott[14]). Or il est manifeste que les effets traumatiques liés à l'annonce du syndrome de l'X fragile (ou, plus encore, liés à la "non-annonce", par ignorance du diagnostic), désorganisent la psyché maternelle et ses capacités adaptatives. Nous observons alors ordinairement, chez les parents, un trouble tant qualitatif (trouble de la fonction pare-excitante déterminant les capacités de liaison attachées au travail psychique, fonction qui s'avère défaillante, ici, dans les suites du trauma), que quantitatif (quantité, force telle qu'elle ne peut plus lier correctement les représentations entre elles). On comprend, dans ces conditions, comment l'environnement maternel peut être défaillant, ni parfait au début, ni suffisamment bon par la suite... Et comment, par contre-coup, il sera difficile à l'enfant, déjà atteint dans son soma, de développer normalement ses capacités de mentalisation.

Voici donc le petit Jean menacé de toutes parts... D'un côté, le soma source d'une trop grande excitation ; de l'autre, le réel rendu traumatique par le défaut d'adaptation parentale.

Jean présentait, avons-nous souligné, une symptomatologie "pseudophobique". Comment comprendre plus avant cette fausse phobie ? C'est par l'hypothèse d'un défaut du pare-excitation, défaut dont l'expression phénotypique est modifiable par l'environnement que nous poursuivrons l'analyse du cas. Tout se passait chez Jean comme s'il y avait, en toute périphérie, une absence de " bouclier filtrant ", comme si la réalité extérieure le pénétrait sans retenue, avec grande violence, et avec une telle quantité énergétique que le système préconscient-conscient (Pcs-Cs) était débordé. Tout était alors potentiellement traumatique. Si l'on prend l'exemple du bloc-notes magique, tout se passe comme si, chez Jean, il y avait, originellement, un pare-excitations défaillant, un pare-excitations d'une ridicule épaisseur (P. Fedida[3]). Les excitations traversent alors sans aucun effet de réduction, la couche de celluloïd transparente pour "frapper" de plein fouet le système Pcs-Cs perméable. Celui-ci, soumis aux coups de boutoir venant de l'extérieur, devient incapable de tenir normalement son "rôle" et est mis, au moins partiellement, hors circuit (S. Freud[5]). Par le fait, le système Pcs-Cs ne peut plus être périodiquement, par coups rapides, investi normalement à partir du fond cireux de l'Inconscient. Cette défaillance topique, liée à un écrasement par l'excitation d'origine externe qui n'est plus réductible, rend alors directement manifestes les productions de l'Inconscient ; on retrouve un fonctionnement en processus primaire avec une énergie qui s'écoule librement. Ceci fait que l'on confond l'effet traumatique lié à un défaut du pare-excitations dans la maladie de l'X fragile à un état psychotique, voire autistique... Cette vision topique, liée à l'aspect économique et dynamique, est nécessairement schématique. Il s'agit bien d'une lecture imagée des phénomènes observés. Toutefois elle permet de relier, en théorie, le trouble génétique (vulnérabilité aux stimulations), le trouble familial (mise en faillite du pare-excitations maternel avec effets de culpabilité et de désespoir) et la désorganisation psychique du sujet malade (écrasement topique tant que la fonction pare-excitante n'est pas "assistée"). Cette analyse mériterait bien entendu d'autres développements.

Par exemple, pour Jean, qu'en est-il de la pulsion, ce représentant psychique de l'excitation qui s'origine du soma ? N'y aurait-il pas intérêt, par le biais de la pulsion (S. Freud[4]), à se poser la question des liens complexes entre le défaut du pare-excitations, défaut palpable puisqu'on voit bien que chez Jean la perception est traumatique, le flou de l'espace somato-psychique et une sorte de "rétrécissement" du psychique, avec une double pénétration traumatique du côté du soma d'une part, et du réel d'autre part. Ceci pourrait "expliquer" cette mise en défaut du Pcs. Il y aurait en effet peu de soutien des représentations par la pulsion du fait d'une excitation somatique majeure liée au trouble génétique d'un côté et, de l'autre côté, une distorsion des relations précoces liée aux effets traumatiques chez la mère. Défaut de pare-excitations, trouble originel des liens somato-psychiques, on peut comprendre alors les débordements et les insuffisances du Pcs. Tel est donc l'état de nos spéculations : dans le syndrome de l'X fragile, les troubles seraient liés tant à un "défaut" pulsionnel (excitation somatique telle que le représentant psychique de celle-ci ne soutiendrait plus suffisamment le champ des représentations) qu'à un "défaut" de l'environnement (maternel) désorganisé, sidéré par le trauma lié à l'annonce de la maladie génétique.

Principes de soins en forme de médium malléable

Considérer que, dans le syndrome de l'X fragile, l'événement de la rencontre est à l'origine d'un choc désorganisateur par un défaut originel de pare-excitations, par un trouble global de la psyché où la pulsion ne fait plus suffisamment lien entre le soma et les représentants-représentations et représentants-affects, considérer que ce choc est majoré par l'incompréhension parentale, le non-sens, cela influe nécessairement sur les principes de traitement. On insiste généralement sur l'importance d'une intervention pluridisciplinaire dans le cas des sujets atteints d'un syndrome de l'X fragile, on insiste sur une approche globale du problème, sur la nécessité d'une aide éducative individualisée. Évidemment, on peut avoir recours à des traitements médicamenteux symptomatiques (traitement des otites associées ou d'une épilepsie associée, par exemple). Mais, comme dans le cas de Jean, il nous semble que la prise en charge globale passe nécessairement par des soins médiatisés pour l'enfant, par des consultations régulières avec les parents, par la mise en place d'un enseignement adapté (compte tenu de l'hypersensibilité aux signaux dans le cas de l'X fragile, on aura recours à une information séquentielle, fractionnée, à un enseignement qui respectera les transitions, qui aura le temps...). Tout doit concourir, en matière d'éducation et d'enseignement, à favoriser la relation duelle et les objets médiateurs. Tout dans le soin doit permettre la découverte de la transitionnalité (D.-W. Winnicott[13]), en particulier par le recours à des "enveloppes relationnelles" sécurisantes.

Nous avons été amenés jusque là à interpréter la fausse phobie du syndrome de l'X fragile comme conséquence d'un trop d'excitation (interne par trouble somatique directement lié à l'anomalie chromosomique, externe par un défaut du pare-excitations lié, en partie, au trauma maternel). Ce trop d'excitation, ce trauma, est à l'origine d'un trouble dans l'établissement et le fonctionnement du système Préconscient. Il s'agira donc, au cours du traitement, de (ré) établir les capacités de liaisons (représentations de choses/représentations de mots) et la temporalité propre au travail du Pcs en aménageant une sorte de transitionnalité du processus de représentation. Nous passerons alors du quantitatif au qualitatif, d'un trauma "deuxième topique" à un trauma "première topique", d'un trauma "irreprésenté", si ce n'est sur le modèle de l'effraction quantitative, de l'économique pur (modèle 1920), à une représentation du traumatisme par le sujet, trauma avec un après-coup qui donne sens à l'avant-coup et le fait exister comme annonciateur de l'après-coup (modèle 1915) (Cl. Janin[7])...

Aménager une sorte de transitionnalité du processus de représentation nous amène à introduire le concept de "médium malléable", développé par R. Roussillon à partir du texte de M. Milner : "Rôle de l'illusion dans la formation du symbole" (M. Milner[9]).

Le médium malléable permet de passer du trop d'excitation à la représentation, de l'énergie à la forme : "Grâce à son indestructibilité, le médium malléable ­ c'est là ce qui définit son essence malléable ­ transforme les quantités en qualités. Un coup de poing donné à un morceau de pâte à modeler aplatit celle-ci sans la détruire, il change sa forme en s'adaptant à la force" (R. Roussillon[11]). On passe ainsi du débordement énergétique au champ représentatif par l'intermédiaire d'un objet perceptible comme changeant et indestructible. Ce médium malléable, tel que nous le comprenons en nous l'appropriant, détermine un champ de qualités qui prend concrètement forme soit dans un objet, soit dans une activité, soit dans un apprentissage, mais toujours dans une relation qui soutient la transitionnalité winnicottienne. Ainsi le médium malléable a, si l'on suit les indications de R. Roussillon, plusieurs caractéristiques :

  1. il doit pouvoir être atteint et détruit..., mais il doit survivre en se transformant (propriété essentielle, pour le sujet, à la découverte ou à la re-découverte de la fonction représentative) ;
  2. "paradoxalement", s'il n'est pas altéré dans sa nature fondamentale par de grandes quantités d'énergie, il témoignera cependant d'une grande sensibilité aux variations énergétiques qualitatives ;
  3. il est protéiforme (l'infinie et indéfinie transformation du même...) ;
  4. l'inconditionnelle disponibilité ne le concerne pas directement mais concerne son souvenir, sa re-présentation. Ce souvenir et cette re-présentation, par la trace, le manque, sont de notre point de vue ce qui infiltre allégories, métaphores et interprétations ;
  5. le médium malléable rencontre "l'éclat du vif", celui de la psyché du thérapeute et, secondairement, celui du sujet malade.

Plus qu'un objet nous assimilons donc ce médium malléable à un concept, l'idée de "quelque chose" qui permet de restaurer, par régression (à comprendre essentiellement dans la relation transférentielle), les capacités de liaison, de représentation, donc les témoignages perceptibles d'un travail du Pcs-Cs. Ainsi "accommodé" par nous, ce "médium malléable" avoisine, conceptuellement, tant l'aire transitionnelle winnicottienne (aire de toute façon menacée d'achoppement dans les suites du trauma), que la pulsion et les représentations (étant entendu qu'il n'y a pas représentation sans, quelque part, affect...). Le cadre thérapeutique (mais aussi pensons-nous éducatif, scolaire...), retrouvant l'endroit du médium malléable, permet alors une (re)découverte du processus des représentations soutenues par le jeu pulsionnel.

"Avant que ne soit construit le concept de représentation, l'activité représentative de l'enfant s'étaie au dehors sur le cadre familial dont la fonction est de permettre à l'enfant d'éviter d'être débordé par un trop plein d'excitations alors désorganisatrices. Ainsi se fixe une limite entre ce que le moi peut intégrer de notions pulsionnelles, pour se sentir vivant et créatif, et ce qu'il doit réprimer pour ne pas se désorganiser. Cette fonction de pare-excitations externes, de filtrage, est doublée pendant toute cette période de construction et d'intégration pulsionnelle d'un étayage transitionnel, animique, sur l'une des figures du médium malléable. Le médium malléable est une chose, un objet qui devient dans l'animisme infantile le représentant-chose ou représentant-objet de la représentation, de la fonction représentative. Il sera intériorisé ensuite sous la forme d'une représentation-chose de la représentation d'un concept-chose et organisera l'activité représentative du moi inconscient... Mon hypothèse est donc que le médium malléable est à l'origine des représentations d'objet qui représentent la représentation elle-même" (R. Roussillon[11]).

Ainsi, si l'on prend pour hypothèse que, dans le cas du syndrome de l'X fragile, il y a un trop d'excitation somatique, "trop" qui est lié d'emblée à l'anomalie génétique, "trop" qui, loin de trouver un cadre familial organisateur, rencontre les effets désorganisateurs du trauma lié à l'annonce de la maladie chez tous les membres de la famille, alors on comprendra que le psychisme est en péril. On comprendra que sont mis en question tant le filtrage, "le pare-excitations externes", que le représentant psychique d'une trop grande excitation qui naît du corps, c'est-à-dire la pulsion elle-même... On peut alors supposer que le médium malléable dût être présenté afin que la pulsion puisse s'y lier (lien du type "représentant psychique de la pulsion-représentation de chose ou d'objet (inconsciente ou consciente)") (A. Green[6]).

En tout cas, si l'on considère, comme Roussillon, que le médium malléable "est à l'origine des représentations d'objet qui représentent le représentation elle-même", ce médium doit être proposé au sujet porteur d'une maladie de l'X fragile. En certains cas, ceci doit être fait d'une manière "naturelle", intuitive, par les parents mais, en d'autres cas, il faut le leur permettre.

Où il est question de prendre la porte

L'excitation somatique liée à l'anomalie chromosomique est une excitation endogène en mal de représentation. Le sujet, dans le syndrome de l'X fragile, n'a alors d'autre ressource que de l'expulser. L'excitation originellement endogène devient ainsi extérieure et, ce faisant, rencontre au contact de cet extérieur les effets du trauma parental (désorganisation, défaut de contenance, clivages, somatisations...). Hémorragies narcissiques, projections et mouvements maniaques (côté parental) risquent alors d'entraver la mise en place d'un pare-excitations de bonne qualité qui, en outre, une fois ébauché, sera nécessairement soumis à l'excitation exogène originellement issue du soma, ainsi qu'aux projections et excitations issues d'un environnement traumatisé. L'afflux de stimuli ne peut être contenu, le système project-introject est pris en défaut, l'assimilation, la métabolisation psychiques deviennent inaccessibles, le bouclier filtrant est troué de toutes parts et le système préconscient-conscient qui, déjà, avait des pieds d'argile, est rapidement, dès son ébauche, débordé par le flot des stimuli à traiter.

Ici la notion de vésicule indifférenciée de substance excitable (S. Freud, 1920) prend toute sa valeur. Cette vésicule, autrement nommée "vésicule protoplasmique originaire", devrait initialement "articuler en une même forme, une même préhistoire, la liaison des excitations traumatiques et désorganisatrices-déliantes, donc d'un point de vue économique, et la naissance de la conscience, c'est-à-dire la topique de la différence dedans /dehors, forme de la limite" (R. Roussillon[11]). On comprend comment, dans le cas de l'X fragile, cette vésicule protoplasmique ne peut suffisamment lier les excitations traumatiques, c'est-à-dire permettre au sujet de passer de l'économique "pur" à la différenciation topique (système Pcs-Cs délimité par son fonctionnement à partir de l'Ics et de l'extérieur). Dans le syndrome de l'X fragile, la vésicule est soumise sans cesse aux brûlures de l'excitation.

La porte que prend Jean, par accolement à la vésicule, le protégerait de l'intensité destructrice des stimuli externes et lui permettrait, ainsi, de passer plus aisément de la quantité à la qualité, accédant par-là à la figurabilité et au jeu représentationnel. Mais ceci n'est possible, si l'on suit cette hypothèse, que par l'entre-deux que signifie la présence du thérapeute.

Ses parents partis, Jean, esseulé, lâché, revint vers la porte du bureau. Il regarda à l'intérieur et s'arrêta. C'est alors que commença son drôle de jeu. Jean se cachait, pointait le bout du nez, me voyait, se retirait, réapparaissait, et répéta ainsi cette bizarre partie de présence-absence pendant une dizaine de minutes. Puis il engagea, peu à peu, la figure, la tête, le bras. Pendant ce temps, assis, m'intéressant à ce qu'il faisait, je pris une feuille qui traînait et me mis à dessiner. Je commençai par faire une gigantesque porte, puis accrochai à sa poignée une bobine et ajoutai un bonhomme à lunettes, un lutin avec un chapeau, et les deux s'observaient. Jean s'était approché. Loin d'être dans un repli autistique, il paraissait d'une curiosité à (presque) toute épreuve. Je jetai un œil sur lui de temps à autre tout en rêvassant. Du coup, je me mis à fredonner une comptine. Il s'était assis sur une chaise, à côté de moi, et fixait mon dessin, mon visage. Je le regardais, il baissait les yeux. Je dessinais, il les levait. Il prit un ours en plastique mou à main gauche. Il jouait avec. Je chantais :

" J'aime papa, j'aime maman,
j'aime mon pt'it frère, ma pt'ite sœur,
j'aime papa, j'aime maman,
mais j'aime mieux mon gros éléphant ".

Il sourit. Je continuai à griffonner un peu. Il avait saisi un crayon de couleur et faisait des traits. Je regardai ma montre, il était l'heure, et lui dis que nous arrêtions là mais que, s'il en était d'accord, je proposerais à ses parents qu'il rencontre une collègue à moi "qui fait pas mal", puis que je le reverrais. Il fit mine que oui. Et nous en restâmes là pour la première fois.

Évidemment, le jeu avec la porte peut rappeler le jeu du fort-da, même si, en l'occurrence dans le cas de Jean, il n'y eut, par lui, aucun mot prononcé. Il est possible que, comme dans le jeu de la bobine, l'enfant "n'essayait pas seulement de surmonter au moyen de ce jeu ses sentiments de perte d'objet mais aussi d'angoisse dépressive" (M. Klein, 1997). D'une manière générale, on peut rapprocher le jeu de la porte et le jeu de la bobine. Comme dans le jeu de la bobine, le jeu de la porte peut :

Mais, dans le cas de Jean, je ne crois guère à tout cela. Je pense surtout que le jeu avec la porte m'est destiné et, en ce sens, il me parait être une manifestation de la pulsion d'emprise. Nul doute qu'il y a le départ des parents mais il y a ma propre présence, cette inquiétante présence, et ce regard que je porte parfois sur lui et qui le brûle. C'est sur moi que l'emprise doit avant tout, dans l'urgence, porter. Ceci amène à penser la saisie de la porte (et par là ma propre saisie) par une espèce de main psychique, comme une prise vitale pour Jean. Car "la première urgence de l'appareil psychique, avant même de savoir si l'expérience est "bonne" ou "mauvaise" (futur jugement d'attribution), si elle est "objective" ou "subjective" (futur jugement d'existence), est d'assurer son emprise (...) L'expérience pulsionnelle effractive ne peut commencer à être "bonne à représenter" qu'à partir du moment où le sujet a pu assurer une première emprise sur elle, c'est-à-dire a été capable de la contenir et de la localiser ; elle ne peut devenir une expérience du moi ­ donc représentée ­ que si elle a pu préalablement être subjectivée par l'emprise" (R. Roussillon[11]). L'espace porte/bureau/moi est le lieu de l'expérience de Jean. Et je pense même que j'ai pour Jean, dans cette partie de cache-cache, valeur de médium malléable, objet qui signifie la fonction représentative et que rencontre la pulsion d'emprise.

En guise de conclusion

Il est probable que, dans l'avenir, nombre de maladies génétiques seront identifiées. Certaines d'entre elles auront, comme manifestations phénotypiques, des troubles du comportement. Ceci aura pour conséquences de bousculer notre clinique et de nous amener à de nouveaux modèles de compréhension psychodynamique. Peut-être l'un des dangers, alors, sera-t-il de négliger l'aspect dimensionnel du syndrome au profit de son aspect catégoriel ? Autrement dit, le risque serait de réduire, involontairement, Jean à sa maladie. Au cours de ce travail, nous avons tenté de donner sens à des signes étranges. Il est bien évident qu'il ne faut pas prendre notre "théorie" pour une tentative de réification "vraie" et invariable du syndrome de l'X fragile. Ce serait une erreur. D'une part, la lecture que nous avons donnée du trouble mériterait des travaux comparatifs ; d'autre part, Jean a une histoire. Qui plus est, et c'est sans doute là notre principale hypothèse, l'environnement modifie l'expression du biologique. De fait, cet environnement (où nous incluons l'environnement familial bien sûr, éducatif, scolaire, médical, mais aussi thérapeutique et psychothérapique) influera sur le développement, et donc la clinique. Et c'est bien à cet endroit que nous pouvons espérer.

Quelques nouvelles de Jean. Dernièrement, il faisait mine de lire les aventures d'un petit fantôme par-dessus l'épaule de sa sœur. Voilà un regard "périphérique" qui, loin d'être autistique, est la manifestation réconfortante d'une curiosité qui tient à la pulsion et aux capacités représentatives. Quand on le vit, il en rougit...

J.-P. M. ; J. R. ; M. B.
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Références bibliographiques
[1] BOTELLA (C.), BOTELLA (S.), " Trauma et topique", Revue Française de Psychanalyse, no 6, 1988, p. 1461-1477.retour texte
[2] BRETTE (F.), "Le traumatisme et ses théories", Revue Française de Psychanalyse, 1259-1282, N° 6, 1988.
[3] FEDIDA (P.), "Temps et négation. La création dans la cure psychanalytique", Psychanalyse à l'Université, Tome 2, juin-sept. 77.retour texte
[4] FREUD (S.) (1915), "Pulsions et destins des pulsions", in "Métapsychologie" (coll. Folio Essais), Éd. Gallimard, trad. 1968.retour texte
[5] FREUD (S.) (1920), "Au-delà du principe de plaisir", in "Essais de Psychanalyse", Petite Bibliothèque Payot, Paris, 1981retour texte.
[6] GREEN (A.), "Théorie " in " Interrogations psychosomatiques" (coll. Débats de psychanalyse), R.F.P., P.U.F., 1998retour texte.
[7] JANIN (C.), "Figures et destins du traumatisme" (coll. Le fait psychanalytique), P.U.F., 1996.retour texte
[8] LITTRE (E.) (1863), "Dictionnaire de la Langue française", Éd. Famot, Genève, 1977.
[9] MILNER (M.) : "Rôle de l'illusion dans la formation du symbole", 1977, in Revue Française de Psychanalyse, N° 5-6, 1979.retour texte
[10] RANDI JENSSEN HAGERMAN (M.-D.), "Fragile X syndrome : meeting the challenges of diagnosis and care", Contemporary Pediatrics 14 (3) : 31 (March 1997), Medical Economics Company.retour texte
[11] ROUSSILLON (R.), "Paradoxes et situations limites de la psychanalyse" (coll. Le fait psychanalytique), P.U.F., 1991.retour texte
[12] "Le syndrome de l'X fragile ", Rapport du Congrès du 22.03.97 : "Le syndrome de l'X fragile, aspects génétiques, cliniques et thérapeutiques", Cnit-Expo, La Défense, N° Spécial ANAE, Doc. scientifique, juin 97.
[13] WINNICOTT (D.-W.), "Objets transitionnels et phénomènes transitionnels", 1951, in "De la pédiatrie à la psychanalyse", Payot (coll. Sciences de l'Homme), Paris, 1969.retour texte
[14] WINNICOTT (D.-W.), "L'esprit et ses rapports avec le psyché-soma", 1949, in "De la pédiatrie à la psychanalyse", Payot (coll. Sciences de l'Homme), Paris, 1969.retour texte

 

Problèmes cliniques et métapsychologiques du syndrome de l'X fragile :
 C'est à partir de l'histoire de Jean, 4 ans, que les auteurs discutent des aspects cliniques, psychopathologiques et thérapeutiques du syndrome de l'X fragile. D'un point de vue métapsychologique, la symptomatologie à type "d'étranges phobies" présentée par Jean sera analysée sous l'angle d'un défaut du pare-excitation. Tout se passe comme si, en toute périphérie, il y avait une absence de "bouclier filtrant", comme si la réalité extérieure le pénétrait sans retenue, avec une quantité énergétique telle qu'elle met le système Préconscient-Conscient hors circuit. Tout, alors, est potentiellement traumatique. A partir d'une réalité qui s'origine du biologique, tout devra être fait pour restaurer la fonction pare-excitante.

Clinical and metaphysical problems of the fragile l'X syndrome :
 Basing their discussion on the case history of Jean, age 4, the authors discuss the clinical, psychopathological and therapeutic aspects of the fragile X syndrome. From a metapsychological viewpoint, the "strange phobia" type of symptomatology presented by Jean will be analysed from the perspective of a defect in the protective shield. All things happen as if there were no "filtering shield" in the periphery, as if external reality penetrated the boy without restraint, and with such energy that it knocked out the preconscious-conscious system. In such a case, everything is potentially traumatic. On the basis of a reality whose origin is biological, all that is possible should be done to restore the protective shield function.

Problemas clínicos y metapsicológicos del síndrome del X frágil :
 A partir de la historia de Juan, un niño de 4 años, los autores discuten los aspectos clínicos, psicopatológicos y terapéuticos del sindrome del X frágil. Desde un punto de vista metapsicológico, la sintomatología de tipo "fobias raras", presentada por Juan, es entendida como un defecto del para-excitaciones. Todo pasa como si, en toda la periferia del niño, hubiera una ausencia de "escudo filtrante", como si la realidad exterior lo penetrara sin control con una cantidad energética tal que pone a su sistema Preconsciente- Consciente fuera de circuito. Todo, entonces, es potencialmente traumático. A partir de una realidad que se origina en lo biológico se deberá extremar una terapéutica capaz de restaurar la función de para-excitación.